Personalizuota medicina praktikoje: kaip personalizuota medicina keičia dvynių nėštumo priežiūrą

Dvynių nėštumai pasaulyje tampa vis dažnesni. Tam įtakos turi didėjantis pagalbinio apvaisinimo technologijų naudojimas ir vyresnis moterų amžius pastojant. Tačiau dvynių nėštumas išlieka gerokai sudėtingesnis nei vieno vaisiaus nėštumas – jis susijęs su didesne priešlaikinio gimdymo, mažo gimimo svorio, nėštumo hipertenzijos, gestacinio diabeto ir kitų komplikacijų rizika.

Ilgą laiką prenatalinė priežiūra daugiausia rėmėsi bendrais rizikos vertinimo modeliais, sukurtais pagal „vidutinį pacientą“. Tačiau dvynių nėštumas nėra tiesiog „dvigubas įprastas nėštumas“. Kiekvienas vaisius vystosi individualiai, gali skirtis jo genetinės savybės, anatomija, augimo trajektorija ir reakcija į aplinkos veiksnius. Būtent todėl dvynių nėštumų priežiūrai reikia tikslesnių, labiau individualizuotų sprendimų.

Šią spragą siekė užpildyti tarptautinis PRETWINSCREEN projektas, finansuotas pagal ERA PerMed programą. Jo tikslas – sukurti kelių žymenų, personalizuotą prenatalinės diagnostikos modelį, kuris padėtų prognozuoti ir užkirsti kelią motinos bei vaisių komplikacijoms dvynių nėštumo metu.

Kodėl dvynių nėštumas reikalauja kitokio požiūrio?

Dvynių nėštumai susiję su didesne įvairių komplikacijų rizika: genetiniais sutrikimais, vaisiaus augimo sulėtėjimu, priešlaikiniu gimdymu, preeklampsija, gestaciniu diabetu, o kai kuriais atvejais – ir specifiniais dvynių nėštumui būdingais sindromais, pavyzdžiui, dvynių transfuzijos sindromu.

Nepaisant šių rizikų, dvynių nėštumai ilgą laiką buvo menkai atstovaujami didelėse klinikinėse studijose. Dėl to trūko patikimų duomenų ir specialiai dvyniams pritaikytų diagnostikos bei rizikos vertinimo įrankių. PRETWINSCREEN projektas buvo skirtas būtent šiai problemai spręsti.

Duomenimis grįsta priežiūra nuo pirmojo trimestro

PRETWINSCREEN subūrė skirtingų šalių gydytojus, mokslininkus ir diagnostikos specialistus. Projekte dalyvavo 649 moterys ir 1168 vaisiai, nėštumai buvo stebimi nuo pirmojo trimestro iki gimdymo. Buvo renkami klinikiniai, biocheminiai, genetiniai ir vaizdinimo tyrimų duomenys.

Toks kompleksinis požiūris yra vienas iš personalizuotos medicinos principų: paciento rizika vertinama ne pagal vieną rodiklį, o sujungiant daugelį individualių duomenų. Tai leidžia ne tik anksčiau pastebėti galimas komplikacijas, bet ir tiksliau nuspręsti, kokios priežiūros konkrečiai nėščiajai reikia.

Ankstyvesnė preeklampsijos rizikos prognozė

Vienas svarbiausių projekto rezultatų – pažangesni preeklampsijos rizikos vertinimo modeliai dvynių nėštumuose.

Pirmojo trimestro modelis buvo kuriamas analizuojant laisvos vaisiaus DNR frakciją motinos kraujyje, placentos augimo faktorių ir motinos kraujospūdį. PRETWINSCREEN duomenimis, toks modelis pasiekė 90 proc. nustatymo dažnį, esant 10 proc. klaidingai teigiamų rezultatų dažniui.

Tai svarbu todėl, kad preeklampsija gali kelti pavojų tiek nėščiajai, tiek vaisiams. Kuo anksčiau nustatoma padidėjusi rizika, tuo daugiau galimybių imtis prevencinių priemonių ir atidžiau stebėti nėštumo eigą.

Projektas taip pat parodė, kad ne visi vieno vaisiaus nėštumams taikomi rizikos žymenys vienodai tinka dvynių nėštumams. Tai dar kartą patvirtina personalizuotos medicinos esmę: skirtingoms pacientų grupėms reikia skirtingų sprendimų.

Nuo vienkartinio tyrimo – prie nuolatinio stebėjimo

PRETWINSCREEN parodė, kad tiksliausi rezultatai pasiekiami ne vertinant vieną tyrimo atsakymą vienu momentu, o stebint nėštumo eigą per visus tris trimestrus.

Pasitelkus mašininio mokymosi metodus, buvo kuriami modeliai, kurie integruoja duomenis iš skirtingų nėštumo etapų. Tokia prieiga leidžia ne tik prognozuoti komplikacijas, bet ir vertinti, ar taikomos prevencinės priemonės yra veiksmingos. PRETWINSCREEN komanda taip pat pabrėžė, kad dvynių nėštumams reikia specialiai pritaikytų algoritmų, pavyzdžiui, atskirai vertinant ankstyvos ir vėlyvos preeklampsijos riziką.

Tikslesnis vaisių augimo vertinimas

Projektas taip pat prisidėjo prie geresnio dvynių augimo supratimo. Ilgą laiką vyravo prielaida, kad dvyniai natūraliai turėtų augti lėčiau nei vienas vaisius. Tačiau PRETWINSCREEN tyrimai parodė, kad sveikų dvynių augimo kreivės gali būti labai panašios į vieno vaisiaus nėštumo augimo kreives.

Tai turi praktinę reikšmę: jei gydytojai remiasi netiksliomis prielaidomis, tikras vaisiaus augimo sutrikimas gali būti pastebėtas per vėlai arba, priešingai, gali būti sukeltas nepagrįstas nerimas. Naujos, duomenimis pagrįstos augimo kreivės padeda tiksliau atskirti normalų vystymąsi nuo situacijų, kurioms reikia papildomo dėmesio.

Ankstyvesnė struktūrinių anomalijų diagnostika

Dar vienas svarbus projekto pasiekimas – patobulintas vaisiaus struktūrinių anomalijų nustatymas dvynių nėštumuose.

Taikant sistemingą ultragarso tyrimų protokolą per visus tris trimestrus, daugumą vaisiaus anomalijų pavyko nustatyti pirmame ir antrame trimestre. Publikuotame tyrime nurodoma, kad anomalijos buvo nustatytos 4,1 proc. gyvų gimusių naujagimių, o iš jų 35,4 proc. buvo aptiktos pirmame trimestre, 43,8 proc. – antrame, 12,5 proc. – trečiame, o 8,3 proc. – jau po gimimo.

Ankstyvesnė diagnostika suteikia daugiau laiko genetiniam konsultavimui, sprendimų priėmimui, gydymo planavimui ir pasiruošimui gimdymui bei naujagimių priežiūrai.

Pacientės – ne stebėtojos, o proceso dalyvės

Svarbi PRETWINSCREEN projekto dalis buvo ir pačių nėščiųjų įsitraukimas. Projekte dalyvavusios moterys bendravo tarpusavyje, dalijosi patirtimi socialiniuose tinkluose ir palaikymo grupėse, bendradarbiavo su tyrėjais. Tai padėjo stiprinti pasitikėjimą mokslu ir geriau suprasti realius pacientų poreikius.

Šis aspektas ypač svarbus personalizuotoje medicinoje. Personalizavimas nėra vien genetiniai tyrimai ar dirbtinio intelekto modeliai. Tai ir gebėjimas įtraukti žmogaus patirtį, lūkesčius, baimes ir kasdienes aplinkybes į sveikatos priežiūros sprendimus.

Ką PRETWINSCREEN rodo apie personalizuotos medicinos ateitį?

PRETWINSCREEN rezultatai jau pradeda judėti link praktinio taikymo. Pavyzdžiui, Izraelio „Maccabi Healthcare System“ pilotuoja preeklampsijos prognozavimo modelį, sukurtą remiantis projekto duomenimis. Ateityje tyrėjai planuoja plėsti molekulinių žymenų, dirbtinio intelekto, nuotolinio stebėjimo, dėvimųjų prietaisų ir net namų ultragarso technologijų taikymą nėštumo priežiūroje.

Šis projektas gerai parodo, kaip personalizuota medicina gali keisti sudėtingų medicininių situacijų valdymą. Ji leidžia pereiti nuo bendro požiūrio „vienas standartas visiems“ prie tikslesnės, duomenimis pagrįstos ir žmogui pritaikytos priežiūros.

Dvynių nėštumas yra viena sudėtingiausių perinatalinės medicinos sričių. Tačiau PRETWINSCREEN rodo, kad personalizuoti sprendimai gali padėti anksčiau įvertinti rizikas, tiksliau stebėti vaisių vystymąsi, geriau planuoti priežiūrą ir galiausiai siekti geresnių rezultatų tiek motinai, tiek vaikams.

Personalizuota medicina reiškia, kad sprendimai priimami atsižvelgiant į konkretaus žmogaus biologinius, klinikinius ir gyvenimo duomenis.

Parengta pagal https://www.eppermed.eu/funding-projects/projects-results/success-stories/pretwinscreen-advancing-personalised-prenatal-care-for-twin-pregnancies/